Hipotiroid Kongenital Sebabkan Retardasi Mental. Kenali Gejalanya pada Bayi Baru Lahir!

Mums, pernah mendengar tentang gangguan tiroid bukan? Tiroid adalah hormon yang memiliki banyak sekali manfaat, salah satunya untuk pertumbuhan dan perkembangan. Ada banyak sekali gangguan tiroid, namun yang paling sering dijumpai adalah hipotiroid (kadar hormon tiroid terlalu rendah) dan hipertiroid (kadar hormon tiroid terlalu tinggi).

Gangguan tiroid ini bisa terjadi sejak lahir lho! Salah satunya adalah hipotiroid kongenital (HK). Kongenital artinya bawaan lahir. Jadi hipotiroid kongenital adalah produksi hormon tiroid terlalu rendah yang dibawa bayi sejak lahir.

Hipotiroid kongenital (HK) merupakan salah satu penyebab utama dari retardasi mental lho! Wah, mengerikan ya Mums. Oleh karena itu, Mums perlu mengenali sejak dini jika ada tanda-tanda hipotiroid kongenital pada bayi yang baru dilahirkan. Untuk lebih jelasnya, simak yuk penjelasannya!

Baca juga: Merawat Bayi dengan Berat Lahir Rendah

Apa itu Hipotiroid Kongenital?

Hipotiroid kongenital (HK) yaitu defisiensi atau kekurangan hormon tiroid pada saat kelahiran. Defisiensi hormon tiroid pada saat lahir sering disebabkan oleh gangguan perkembangan kelenjar tiroid (disgenesis) atau gangguan biosintesis hormon tiroid (dishormonogenesis). Kelainan tersebut termasuk dalam hipotiroid primer.

Ada juga hipotiroid sekunder atau sentral, yakni disebabkan defisiensi thyroid stimulating hormone (TSH) pada saat kelahiran. Defisiensi TSH kongenital sering disebabkan defisiensi hormon pituitari. Satu lagi hipotiroid perifer merupakan kategori terpisah yang disebabkan kelainan metabolisme dan kinerja hormon tiroid.

Hipotiroid kongenital dibagi dua yakni HK permanen dan transien (sementara). HK permanen dihubungkan dengan defisiensi hormon tiroid persisten yang membutuhkan pengobatan seumur hidup. HK transien yakni defisiensi hormon tiroid sewaktu, yang ditemukan pada saat bayi, tapi mengalami perbaikan hingga produksi hormon tiroid normal. Perbaikan umumnya membutuhkan beberapa bulan hingga tahun kehidupan.

Apakah Hipotiroid Kongenital Bisa Lebih Awal Dideteksi?

Hipotiroid kongenital (HK) merupakan salah satu penyebab retardasi mental atau keterbelakangan mental. HK sulit didiagnosis pada minggu pertama kehidupan, padahal hormon tiroid merupakan hormon penting dalam perkembangan sistem saraf.

Diketahui bahwa 95% HK tidak ditemukan tanda dan gejala klinis yang khas saat lahir, sehingga waktu yang dibutuhkan untuk intervensi dini untuk mencegah retardasi mental sangat singkat.

Mengapa sulit dideteksi? Hal ini dikarenakan bayi masih memiliki fungsi tiroid sisa dari ibunya selama masa kehamilan. Nah, hormon tiroid dari ibu ini akan memberikan perlindungan sementara.

Jadi Mums, diagnosis HK ini umumnya terlambat saat usia bayi sudah 3 bulan. Efek yang ditimbulkan dari defisiensi tiroid ini pada jaringan otak yang sedang berkembang bersifat ireversibel atau tidak bisa dikembalikan menjadi normal.

Berdasarkan data IDAI, sebagian besar penderita HK mengalami gangguan pertumbuhan dan perkembangan motorik serta gangguan intelektual. Hasil penelitian di Indonesia oleh Pulungan dkk. memperlihatkan bahwa keterlambatan pada pemberian terapi awal mempengaruhi IQ, yaitu rata-rata hanya memiliki skor 51, pada kasus yang baru mendapatkan terapi awal pada usia 1,5 tahun.

Baca juga: Prosedur Pemeriksaan Tes Fungsi Tiroid

Apa Saja Gejala Hipotiroid Kongenital?

Gejala dari hipotiroid kongenital sulit dibedakan dari penyakit lainnya, namun riwayat keluarga dan kehamilan dapat memberikan petunjuk. Sekitar 20% kasus HK berhubungan dengan masa kehamilan yang lebih dari 42 minggu.

Berikut ini gejala dari bayi bayi yang dicurigai hipotiroid kongenital:

• Bayi akan diam dan tertidur tanpa terbangun sepanjang malam saat di rumah.

• Suara tangisan bayi yang serak

• Konstipasi.

• Hiperbilirubinemia neonatal dapat muncul lebih dari 3 minggu. Gejala yang sering muncul berupa kuning atau ikterus berkepanjangan, letargi, kesulitan menelan dan konstipasi.

Bawa ke dokter jika ada salah satu atau lebih gejala di atas. Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan laboratorium untuk memastikannya.

Pengobatan Hipotiroid Kongenital

Pengobatan pada bayi dengan HK adalah pemberian hormon tiroid sintetis seperti L-T4 (levotiroksin). L-T4 merupakan satu-satunya obat untuk HK. L-T4 diberikan sesegera mungkin setelah diagnosis ditegakkan.

Terapi terbaik dimulai sebelum bayi berusia 2 minggu. Dalam penelitian terdapat hasil yang sangat bermakna jika terapi diberikan dalam 2 minggu pertama kehidupan dalam perkembangan saraf dan dalam mencapai kecerdasan intelektual pada anak dengan HK.

Cara pemberian L-T4 cukup mudah, yakni diberikan secara oral. Tablet dapat dihancurkan dan dicampurkan dengan air minum. Levotiroksin dapat diberikan pagi atau malam hari sebelum atau bersama dengan makanan asalkan diberikan dengan cara dan waktu yang sama setiap harinya.

Pemberian levotiroksin tidak boleh bersamaan dengan pemberian susu kedelai, zat besi dan kalsium. Pengobatan harus segera dimulai jika FT4 serum rendah. Namun semua hal di atas perlu dikonsultasikan dengan dokter spesialis anak atau konsultan endokrinologi anak.

Baca juga: Gangguan Tiroid pada Anak Bisa Sebabkan Retardasi Mental!

Daftar Pustaka

1. Ford G, LaFranchi SH. Screening for congenital hypothyroidism: a worldwide view of strategies. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab2014; 28: 175–187.
2. Mehran L, Khalili D, Yarahmadi S, et al. Worldwide Recall Rate in Newborn Screening Programs for Congenital Hypothyroidism. Int J Endocrinol Metab; In Press. Epub ahead of print 25 June 2017. DOI: 10.5812/ijem.55451.
3. Yati NP, Utari A, Tridjaja B. Diagnosis dan Tata Laksana Hipotiroid Kongenital. Jakarta, 2017.
4. Rastogi MV, LaFranchi SH. Congenital hypothyroidism. Orphanet J Rare Dis2010; 5: 17.